A TRIBUTE TO PROFESSOR RUDOLF HAPPLE

Last week-end, a homage to Professor Rudolf Happle (Rudi) was held in his hometown in Freiburg im Briesgau. A group of dermatologists, geneticists and researchers collaborated in an intensive scientific session that updated the current knowledge about cutaneous mosaicism. This group was composed by the following doctors: Leena Bruckner-Tuderman (Germany), Arne König (Germany), Mario Bittar (Argentina), Dimitra Kiritsi (Germany), Pierre Vabres (France), Sigrid Tinschert (Germany), Peter Steijlen (Netherlands), Retno Danarti (Indonesia), Hae Woong Lee (Korea), María Boente (Argentina), Jean-Baptiste Rivière (France), Heiko Traupe (Germany), Jan Izakovic (Switzerland), Veronica Kinsler (United Kingdom), Regina Fölster-Holst (Germany), Cristina Has (Germany), Jorge Frank (Germany), Antonio Torrelo (Spain) and Karin Echternacht-Happle (Germany). Rudi and Karin Happle prepared a memorable event, including a reception dinner on Friday and a gala dinner on Saturday, that run within an atmosphere of charm, friendship and admiration towards the figure of Rudi Happle.

Karin Echternacht-Happle, Mario Bittar and Retno Danarti

There were memorable lectures during the meeting. Outstanding clinical cases and new mosaic diseases were presented by Drs. Vabres, Steijlen, Danarti, Lee, and Boente. Genetic advances in mosaicism by Drs. Rivière, Kinsler, Frank and Haas were also presented. Drs. König, Tinschert, Bittar, Kiritsi, Traupe, Izakovik, Fölster-Holst and Torrelo offered critical updates and new personal observations in both genetic and clinical aspects of mosaicism. Professor Happle hosted the session and his opinions and expertise were of outmost quality.

Rudi Happle and Hae Woong Lee

Dimitra Kiritsi, Pierre Vabres and Veronica Kinsler

A SHORT BIO

Rudi Happle was born on the 18th of May 1938 in Freiburg, Germany. He graduated in Medicine in 1964, and finished his training in Dermatology in 1972 in Freiburg. He gave his first dermatological steps in Cutaneous Surgery, and he was credited as designer of the Happle's flap for glans penis reconstruction. His mentor Professor Egon Macher encouraged him to develop a research career, and started his investigations on the treatment of alopecia areata with topical sensitizers. The observation of an enigmatic patient, now known to have CHILD syndrome, arose his curiosity in the patterns of skin lesions, especially the lines of Blaschko. Working with the geneticist Professor Widukind Lenz in research about incontinentia pigmenti, Rudi Happle devised his idea of the development of clones of cells along the lines of Blaschko. During the 70's, Rudi Happle proposed seminal hypotheses that later were proved to be correct, based on observation, thinking and reasoning. The hypothesis of mosaicism in X-linked disorders was followed by others about autosomal dominant disorders and lethal genes surviving by mosaicism.

In 1986, Rudi Happle was named to the Cathedra of the University of Nijmegen in the Netherlands, where he stayed for 5 years and left a considerable scientific and personal heritage. In 1991 he gained the Cathedra of the Philipp University of Marburg, and during these years he developed new theories that resolved the conundrum of mosaic disorders: the epidermal nevus syndromes, mosaicism types 1 and 2, superimposed mosaic manifestations of autosomal and polygenic disorders, twin spotting, and many others.

His article published in the Archives of Dermatology in 1993 about cutaneous mosaicism was considered within the most 10 relevant articles published in that journal in the period 1990-2000. The publication in the Journal of the American Academy of Dermatology of a series of papers about the theory of loss of heterozygosity in human skin mosaicism remains as one of his most brilliant writings. He also described many new syndromes and revisited many old diseases under his personal and critic scope.

The advances in genetics in the latest years, have come to give a molecular evidence for most of Rudi Happle's theories, thus stressing his extraordinary ability to think and reason much ahead of his time.

In 2008 he retired but has been extremely active in writing many scientific articles and chapters for textbooks. In 2014, he finally wrote and published his outstanding textbook 'Mosaicism in Human Skin', as an encyclopedia of all the current knowledge about this topic.







THE LEGACY OF RUDI HAPPLE

It can be said that before Rudi Happle, confusion reigned in the world of patterned skin lesions. Rudi Happle showed us how make a solid theory to clearly order the preexisting chaos of bizarre skin patterns. It may look simple nowadays, but he was the one who was able to foresee the explanation for the amazing patterns that nature was concealing under cutaneous mosaicism. Most importantly, he did it only with the eyes of his mind, and time has come to prove that he was essentially right in most of his theories.

Rudi Happle lecturing at the World Congress of Pediatric
Dermatology in Madrid

Rudi Happle also spread his knowledge throughout the whole world, wherever he was asked to appear, with a great generosity. He collaborated with all colleagues in the world who wanted to share strange diseases with him, no matter age or position. He humbly defended his theories and accepted new ideas from young and old colleagues.

As a speaker and lecturer, Rudi is second to none. No matter how many times you heard him lecture, he always had something new to hit you right between the eyes with new ideas, syndromes, classifications and reviews to challenge the most expert audiences.

It is out of any doubt that Rudi Happle has a charming spirit and a fantastic sense of humor. His conversation in at least seven different languages, most learnt by himself, is always fun and interesting.

Rudi has left an important print in all his fellows, residents and also in thousands of colleagues around the world. His personal legacy definitely goes beyond his magnificent scientific knowledge.


THE HAPPLE MOSAIC SOCIETY

A twin-spotted cherry

During the last week-end's homage to Rudi Happle, it was proposed that a society for the study of human skin mosaicism, under the scientific presidency of Rudi Happle was created, to meet every year and share the most recent advantages in the topic to which Rudi Happle dedicated most of his scientific life.








ACKNOWLEDGEMENT

I would like to thank Dr. Karin Echternacht-Happle for her incredible hospitality during this week-end and for having organized this wonderful event.

Rudi Happle and me

10 de diciembre, DIA DEL XERODERMA PIGMENTOSO

El próximo días 10 de diciembre se celebrará en Madrid el Día del Xeroderma Pigmentoso. Consistirá en una reunión científica con investigadores en XP y en otros trastornos de envejecimiento prematuro cutáneo (disqueratosis congénita, síndrome de Kindler). Se celebrará en el Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz, desde las 9:00 hasta las 15:00. La asistencia es libre y gratuita.

Los organizadores principales son los Dres. Marcela del Río, Luis Requena y Antonio Torrelo.

El objetivo de la reunión es difundir el conocimiento de las enfermedades cutáneas debidas a defectos en la reparación o envejecimiento del ADN y exponer propuestas de colaboración nacional e internacional. Acudirán conferenciantes destacados españoles e internacionales.

Creo que se trata de una reunión del más alto nivel científico, e independientemente de cuál sea el grado de compromiso o conocimientos sobre estas enfermedades, sed discutirán aspectos que pueden resultar muy útiles para mejorar nuestra visión general de las enfermedades cutáneas.

Os esperamos a todos

DESPEDIDA DE RESIDENTES

Hoy se despidieron de nuestro servicio tres estupendas residentes, Rebeca (Valencia), Yanira (Badajoz) y Mónica (Gran Canaria). Aunque son cerca de 40 los Residentes de Dermatología y Pediatría de España y de otros países que pasan cada año por nuestro servicio, y uno ya lleva mas de 20 años en estas faenas, debo reconocer que cada uno deja su pequeña huella, y todas las pequeñas huellas juntas forman una enorme marca en el servicio. Muchos de los más brillantes dermatólogos jóvenes (al menos, más jóvenes que yo) y brillantes promesas de la dermatología española pasaron con nosotros 2, 3 y algunos hasta 6 y 12 meses. No voy a caer en los tópicos sobre 'el estímulo que supone la gente joven', 'la exigencia a la que nos obliga la docencia', o 'hay que ver, qué listos son los jóvenes de ahora' y otros muchos. Los que me conocéis sabéis de sobra que no me gustan esos tópicos, y también que no me gusta regalar los oídos. Tampoco quiero caer en los tópicos opuestos sobre 'lo mucho que estudiábamos hace años', 'lo difícil que era nuestra época y lo fácil que lo tienen ahora' o que 'los residentes de ahora ya no son como los de antes'. No quiero parecer un viejo cascarrabias. Pero resulta evidente que los tiempos cambian, los métodos cambian, las tecnologías cambian, y todos estos factores se convierten a la vez en poderosos instrumentos y en terribles amenazas para los médicos en formación. Ante unos cambios tan rápidos en el mundo exterior y ante una cantidad abismal de información a la que podemos acceder fácilmente en unos pocos segundos, nuestra capacidad evolutiva natural se ve superada, y aunque nuestro cerebro se adapta plásticamente a las novedades, la capacidad de asimilación de la información y la canalización de la misma pueden verse comprometidas.

Mucha suerte a Rebeca, Yanira y Mónica

Pongamos un ejemplo de una situación cotidiana. Un niño con una enfermedad inusual dermatológica es traído a la consulta. Dos residentes le atienden. Lógicamente, los residentes, con menor experiencia acumulada, probablemente no han tenido nunca la ocasión de ver un caso similar o de haber podido estudiar en sus textos la enfermedad que el paciente presenta. Un dermatólogo más experimentado hace el diagnóstico inmediato con la exploración del paciente. Uno de los residentes se siente afligido por desconocer la enfermedad, y al llegar a su casa pasa unas cuantas horas de la tarde sentado frente a un libro de texto y buscando artículos relativos a la enfermedad; incluso, tiene cierta curiosidad y lee el capítulo entero que la contiene. El otro residente, saca de su bolsillo su teléfono inteligente, teclea el nombre de la enfermedad y en menos de 5 minutos ha podido leer los datos más relevantes sobre la misma; guarda su teléfono inteligente y por la tarde repite esta misma operación con otras enfermedades. Mi pregunta es: ¿quién de los dos resientes ha aprovechado mejor su tiempo? Algunos dirán que el primero, porque aunque empleó más tiempo y tuvo acceso a una menor cantidad de información, el conocimiento adquirido quedó mucho mejor asentado y asimilado. Otros dirán que el segundo, porque en menos tiempo recibió mucha mayor cantidad de información y, en realidad, no necesita el conocimiento, sino simplemente conocer dónde se halla la información y acceder a ella cuando le interese. Por muchas razones, soy muy partidario del método del primer residente.

No quiero que se me malinterprete; entre el blanco y el negro hay muchos tonos de gris. Lo ideal sería ser capaz de aprovechar lo mejor de cada método en provecho del mejor conocimiento. Por un lado, somos muy afortunados de poder disponer de una información de forma sencilla e inmediata. Pero la asimilación del conocimiento es habitualmente proporcional al esfuerzo que empleamos en adquirirlo. Los avances tecnológicos no han producido ningún cambio en uno de los principios vitales del conocimiento humano: los resultados son fruto del esfuerzo. La inspiración y el ingenio son determinantes; pero sin esfuerzo, no darán nunca los frutos deseados.

Asumiendo de entrada que, como médicos, se nos supone una vocación, unos valores humanos y un deseo de ayudar a los pacientes, la calidad de nuestros actos médicos viene determinada en gran parte por el esfuerzo realizado en adquirir conocimientos, que se traduce en el número de horas que un médico pasa estudiando de forma eficaz un libro o revista, en cualquiera de los soportes, desde la clásica impresión hasta la moderna tableta.

Los médicos en España, especialmente los más jóvenes, son parte de una élite intelectual con excelencia académica desde su infancia. La razón es clara: sólo los mejores expedientes académicos consiguen el acceso a las facultades de Medicina. Cuando realizan las pruebas selectivas para el examen MIR, los residentes de Dermatología han obtenido calificaciones muy altas, lo cual es resultado de unas magníficas capacidades intelectuales y de un esfuerzo real. Sin embargo, una vez que el médico recién licenciado accede al sistema MIR, se produce un cambio para el que no todos están preparados.

Durante la carrera, los estudiantes están acostumbrados a estudiar regularmente y pasar sus exámenes periódicos y tienen claro cuáles son los conocimientos que deben adquirir para superar dichos exámenes. Puesto que toda la carrera está orientada a aprobar el examen MIR, aunque dicho examen no tiene un temario real, han surgido academias que ayudan a preparar la prueba de acceso al MIR de una manera ordenada y eficaz. Y a lo largo de esos años, el estudiante tiene claro qué es lo que se espera de él. Sin embargo, una vez que accede a la residencia, desaparecen todas las figuras tutoriales que le amparaban. No existe un 'temario básico' que el residente deba estudiar; no existen pruebas periódicas que evalúen sus conocimientos; el sistema de evaluación de los residentes no está basado en pruebas objetivas. Los residentes saben que, pasados 4 años, serán dermatólogos titulados cualquiera que sea su grado de conocimientos adquiridos durante la residencia y que dicho grado de conocimientos adquiridos no se verá reflejado en ninguna evaluación objetiva. Cuatro años atrás, todos sabían perfectamente qué número ocupaban en la prueba MIR; ahora, ni siquiera saben cuánto esfuerzo deben poner en adquirir conocimientos. La reacción ante esta situación nueva es variable según el grado de compromiso de cada residente. Algunos optan por ajustarse a un esfuerzo mínimo, otros por la rebeldía, otros por la rendición y cada vez menos, por la superación personal independiente de las circunstancias exteriores.

Los elementos externos juegan un papel fundamental en la mentalidad del residente. Los problemas personales en los servicios, la organización estructural de los mismos y el carácter y personalidad de los adjuntos y jefes influyen decisivamente en la respuesta del residente a la exigencia. Las guardias y el cansancio físico reducen la capacidad de concentración. Otras exigencias inherentes a los grandes departamentos docentes (sesiones, ensayos clínicos, etc) y la utilización de los residentes para las 'necesidades del servicio' son amenazas reales para su motivación. Todos estos factores, junto con la ausencia de objetivos e hitos intermedios en la formación, dejan en manos del propio residente la exigencia formativa.

El sistema MIR no ofrece desde sus directrices unas pautas claras sobre cuáles son los objetivos de adquisición de conocimientos de los residentes. Aunque en la normativa del Ministerio de Sanidad existen unos objetivos básicos que el residente debe cumplir, se trata de parámetros muy subjetivos y no existe un baremo real de los conocimientos del residente. Así, ante la ausencia de una figura institucional que reconozca el sacrificio del estudio, es muy aconsejable que el residente fije un modelo de médico especialista al que le gustaría asemejarse. Seguro que en cada uno de los hospitales docentes existen médicos especialistas magníficos en los que el residente puede verse reflejado en el futuro.

¿Está enfermo el sistema MIR? El sistema MIR es uno de los bienes más preciados de que disponemos, y debe cuidarse, mantenerse y mejorarse. El sistema MIR ha producido muchas generaciones de médicos excelentes, que ahora cuidan la salud de los españoles bajo los estándares más altos del mundo. Sin embargo, el MIR vive bajo continua amenaza. Parte de estas amenazas surgen de su propia idiosincrasia. El sistema MIR descansa en dos pilares básicos. El primero es la generosidad; el sistema MIR es posible gracias a que los formadores, médicos especialistas de los hospitales de España, realizan de forma altruista una labor encomiable; no existe por parte de la administración el menor reconocimiento ni apoyo institucional hacia los médicos formadores de especialistas. El segundo, igual de importante, es la reciprocidad entre el especialista formador y el residente; la retroalimentación de motivaciones entre unos y otros es un motor que funciona sin gasolina, pero si alguna de las partes falla, el sistema entra en colapso.

Estos dos pilares básicos del sistema MIR pueden verse amenazados por circunstancias coyunturales y generacionales. Hacia 1980, en los albores del sistema MIR, menos de 1 de cada 10 licenciados en medicina obtenía una plaza. Hacia 1990, eran alrededor de 1 de cada 7. Aprobar el examen MIR era una fiesta familiar; los más mayores, recordamos escenas sin precedentes ante los tablones del Minsiterio de Sanidad cuando salían las calificaciones, o compañeros que se habían presentado más de 10 veces sin éxito al examen MIR. Sin embargo, hace unos pocos años, el cien por cien de los presentados obtenían plaza de residente en el MIR, incluso con calificaciones llamativamente bajas. No quiero decir que una época sea mejor que la otra. Pero los que hicimos el MIR en los 80 sabíamos lo que de verdad costaba y valía conseguir una plaza, y la cuidábamos como un tesoro; como contrapartida, nos habíamos formado en un sistema ultracompetitivo que se llevaba por delante a mucha gente muy valiosa. En las últimos años, el ambiente es mucho más sano, pero la menor competitividad conduce a desconocer el precio y el valor real del éxito, y eso marca la formación y el carácter del residente.

En los años 80 y 90, las dificultades económicas de España condicionaban que, incluso después de haber logrado una plaza en el sistema MIR, las probabilidades de conseguir una plaza de adjunto en el sistema público en un hospital de primer nivel eran muy bajas. Este hecho generaba un efecto similar al referido más arriba, es decir, una alta competitividad entre los residentes. A partir del año 2000, la bonanza económica aseguraba la obtención de una puesto de trabajo para la mayoría de los dermatólogos en formación en España. De nuevo, la menor competitividad originaba un ambiente más sano y colaborador, pero la seguridad y la confianza relajaban la autoexigencia en la que se basa el sistema formativo. Desde la crisis de 2009, los residentes viven su futuro con incertidumbre, pero carecen de las armas con que la necesidad dota a las personas en tiempos de escasez. Personalmente, prefiero que las cosas nunca vuelvan a ser como en los 80 y 90, donde la ansiedad y la competitividad eran parte del día a día, pero también deseo que los residentes sepan apreciar y valorar la suerte de tener un sistema formativo y lo cuiden dando lo mejor de sí mismos con su estudio y trabajo diario, exigiéndose lo mejor de sí mismos.

En la dermatología, hay amenazas intrínsecas a la propia especialidad, que quizás también sean comunes a otras especialidades y que pueden actuar en detrimento de la formación del residente. La dermatología es una especialidad en la que los especialistas no hacen guardias, que son un complemento económico muy importante para los médicos. Por el contrario, la dermatología es muy adecuada para la medicina privada sin grandes inversiones. Además, el dermatólogo es quien mejor puede conocer y realizar los procedimientos estéticos, que son muy demandados y por tanto muy rentables en la consulta privada. Aunque el bienestar y la estabilidad económica del médico son beneficiosas tanto para el médico como para sus pacientes, los residentes no deben olvidar que los escasos años que pasan dentro del sistema MIR están orientados a su formación científica y asistencial, y que deben entregar al sistema esos años tan importantes para el futuro tanto de los residentes como del propio sistema. Dicho de otro modo, el residente debe preocuparse por ser un buen residente, tan bueno como pueda ser y, una vez terminado su proceso de formación, tiene todo el derecho del mundo a decidir cuál será su futuro.

El futuro es, a menudo, la preocupación principal del residente, y esta preocupación se acrecienta conforme se acerca el final de su periodo de residencia. Es labor de los especialistas formadores hacer comprender al residente que el fin último del sistema MIR es formar especialistas con excelencia y no convertirse en una agencia de empleo. También lo es hacer comprender al residente que su futuro, su mayor preocupación, dependerá en gran medida de lo que realmente quiera llegar a ser y de cuánta energía, tiempo y sacrificio ponga en conseguirlo.

Espero que los residentes que han pasado por nuestro servicio y los que en el futuro pasarán, se lleven de vuelta a sus casas la idea de que el estudio diario es su obligación y que deben devolver a la sociedad, en forma de esfuerzo y sacrificio, lo que la sociedad les ha proporcionado, la enorme suerte de tener la oportunidad de formarse como médicos especialistas.

DÍA DE LA DERMATITIS ATÓPICA

El próximo jueves 27 de noviembre a las 18:00 horas se celebra la reunión anual 'Día de la Dermatitis Atópica', organizado por la Asociación de familiares y pacientes de dermatitis atómica (ADEA). Se celebrará un coloquio con los miembros de la asociación, con la idea de difundir las novedades más importantes sobre la dermatitis atópica y apoyar el conocimiento de la enfermedad.

Resulta de la mayor importancia eliminar mitos y conductas sin ninguna base científica, que conducen a frustración y a tratamientos erróneos. Los tratamientos 'milagro' y las noticias sensacionalistas, a menudo firmadas por médicos especialistas, no contribuyen en absoluto a mejorar el conocimiento y el control de la enfermedad. Las dietas y suplementos alimenticios con aceites u otros productos, las hierbas chinas, los remedios 'naturales', o la homeopatía son ejemplos de 'pseudociencia' inadmisible no sólo por su falta de criterio científico sino por el componente fraudulento que puedan conllevar. Es comprensible la frustración de los padres y pacientes cuya enfermedad es de difícil control, y a veces la medicina científica tiene unas limitaciones inherentes a la propia dificultad de entender y modificar las causas de la enfermedad. Pero eso no debe implicar la búsqueda de soluciones de índole 'mágica' que acabarán deteriorando la actitud del paciente hacia su enfermedad.

Por el contrario, la mayor parte de los pacientes con dermatitis atópica pueden ser controlados de forma eficaz y segura con las medicaciones actuales, sea por vía tópica o sistémica, es decir por vía oral. El manejo adecuado de la dermatitis atópica requiere una gran colaboración por parte del paciente o sus tutores, por lo que es fundamental el aprendizaje de los métodos de tratamiento, para poder decidir de forma autónoma cuál es el tratamiento que debe aplicarse en cada momento de la enfermedad.

Si usted es paciente o padre de un niño con dermatitis atópica, busque un consejo médico por un especialista y confíe en su criterio. El objetivo de los médicos es ayudar a los pacientes de una manera honesta a comprender mejor su enfermedad y a tratarla correctamente.

LA 'SUMMER SCHOOL' DE DERMATOLOGÍA PEDIÁTRIA DE 2017 SE CELEBRARÁ EN ESPAÑA

En la última reunión de la European Society of Pediatric Dermatology, el comité ejecutivo aceptó la oferta que tuve el honor de presentar para albergar en España la Summer School of Pediatric Dermatology en verano de 2017. La sede elegida será Palma de Mallorca. A la vista del creciente interés por la dermatología pediátrica en España, espero que todos los que estáis interesados en esta disciplina acudáis para convertir esta Summer School en un éxito absoluto.

'VIAJE AL CENTRO DE LAS GENODERMATOSIS'

Con las Dras. Alcalá, Andrés y Rodrigo en el Hospital Sierra de Segura

Ayer viernes hicimos un viaje en coche para visitar unos pacientes con un nuevo tipo de genodermatosis previamente desconocida. Como siempre sucede con los pacientes con enfermedades genéticas de la piel, la experiencia fue especial, desde el punto de vista científico y también personal. Aprendimos mucho sobre el sufrimiento y las esperanzas de los pacientes y sus familias. Es posible que la caracterización genética que se ha conseguido en estos niños pueda permitir un tratamiento eficaz que alivie su sufrimiento. Ojalá pueda ser así. Muchas gracias a la Dra. Ana Belén Rodrigo que atiende a estos pacientes con mucho cariño y a las Dras. Rebeca Alcalá e Irene Andrés, residentes de Dermatología, que hicieron este viaje y que espero que les haya servido como experiencia interesante para su formación como dermatólogos, que en los tiempos que corren no es tarea fácil.

CONGRESOS Y REUNIONES RECIENTES

Con Dra. Kinsler, Londres y
Dra. Hernández, Madrid

Con Dr. Harel, Tel Aviv

Con Dr. Happle, Freiburg
 y Dr. Vabres, Dijon

Grupo de ponentes, Kuwait

Con Dr. Nanda, Kuwait

Esta pasada semana tuve la suerte de asistir y dar conferencias en tres interesantes reuniones: la International Conference of Genodermatoses en París, el International Congress of Pediatric Dermatology en Kuwait y la Network Conference on Genodermatoses en Beirut. Muchas novedades y expertas compañías para nuevas aplicaciones en la clínica y en el tratamiento de las enfermedades raras.

Hola!

Por fin me decidí a hacer un blog. Espero poder actualizarlo con información relevante y vínculos que puedan ser de utilidad para los visitantes.

Saludos